Dr. Ana Sirghii este medic specialist în genetică medicală și cercetător, cu o pregătire multidisciplinară care reunește genetica și genomica medicală cu domeniul psihologiei clinice. Activitatea sa este orientată în special către medicina preventivă și personalizată, evaluarea riscului genetic și utilizarea informațiilor genetice pentru stabilirea unor strategii individualizate de prevenție, screening și monitorizare.

Oncogenetică și evaluarea riscului de cancer ereditar

Una dintre ariile importante ale activității sale este oncogenetica. Consultația genetică poate contribui la identificarea persoanelor și familiilor cu suspiciune de predispoziție ereditară pentru anumite tipuri de cancer, la stabilirea indicației pentru testare genetică și la interpretarea rezultatelor obținute.

Pe baza evaluării genetice, pot fi formulate recomandări privind screeningul, prevenția și conduita ulterioară, în concordanță cu ghidurile medicale relevante.

Medicină preventivă și personalizată

Evaluarea genetică poate aduce informații suplimentare despre susceptibilitatea individuală pentru anumite afecțiuni și poate contribui la construirea unei strategii de prevenție adaptate fiecărui pacient. Această abordare se integrează în conceptul HEALTH LAB de medicină preventivă, interdisciplinară și orientată spre identificarea factorilor de risc înainte de apariția bolii.

Nutrigenetică și genetica aplicată stilului de viață

Dr. Ana Sirghii are pregătire și în nutrigenetică și genetica sportului, inclusiv interpretarea profilelor genetice în relație cu particularitățile metabolice, hormonale, nutriția, stilul de viață și activitatea fizică. Pregătirea sa include cursul internațional „DNA Hormones Course – Nutrigenetics”, precum și formare în Fitness Genomics.

Genetică reproductivă și infertilitate

Consultația genetică poate fi indicată și cuplurilor care se confruntă cu infertilitate sau pierderi repetate de sarcină. Evaluarea poate include stabilirea indicației pentru investigații precum cariotipul, analiza microdelețiilor cromozomului Y sau screeningul pentru statutul de purtător al unor afecțiuni genetice.

De asemenea, are experiență în consilierea genetică prenatală și în evaluarea indicațiilor pentru testarea genetică prenatală, inclusiv NIPT și investigații genetice invazive atunci când acestea sunt justificate medical.

Interpretarea testelor genetice

Experiența sa include interpretarea unor investigații genetice complexe, precum:

• NGS – Next Generation Sequencing
• WES – Whole Exome Sequencing
• MLPA
• PCR
• cariotiparea clasică

Activitatea sa cuprinde și evaluarea bolilor genetice rare și corelarea manifestărilor clinice cu rezultatele investigațiilor moleculare.

Activitate academică și de cercetare

Pe lângă activitatea clinică, Dr. Ana Sirghii este implicată activ în cercetare. În prezent participă, în cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca, la un proiect dedicat descifrării arhitecturii genetice și genomice a lupusului eritematos sistemic.

Pregătirea sa internațională include participări la programe și cursuri organizate de instituții precum Wellcome Genome Campus și Wellcome Connecting Science din Marea Britanie, în domenii precum genomica bolilor rare, imunologia, interacțiunile microbiomului în sănătate și boală și interpretarea variațiilor genomice.

În paralel cu activitatea medicală, este doctorandă în cadrul Universității Babeș-Bolyai, Școala Doctorală „Psihodiagnostic și intervenții psihologice validate științific”, după finalizarea unui master în domeniul psihologiei.

Genetica medicală în cadrul HEALTH LAB

Integrarea geneticii medicale în echipa HEALTH LAB completează abordarea multidisciplinară a clinicii și permite evaluarea pacientului dintr-o perspectivă suplimentară: nu doar ce se întâmplă în prezent, ci și ce predispoziții pot exista și cum pot fi utilizate aceste informații pentru prevenție și monitorizare personalizată.

Consultația de genetică medicală poate fi utilă atât persoanelor cu antecedente personale sau familiale sugestive pentru o afecțiune ereditară, cât și pacienților pentru care medicul consideră necesară o evaluare genetică în cadrul unui plan medical complex.

Dr. Ana Sirghii se alătură echipei HEALTH LAB pentru a dezvolta componenta de genetică medicală, oncogenetică și medicină personalizată, cu accent pe evaluarea individuală a riscului, prevenție și consiliere genetică.